二代測(cè)序資質(zhì)要求

1. 實(shí)驗(yàn)室布局分區(qū)

原則上NGS實(shí)驗(yàn)室應(yīng)當(dāng)分為多個(gè)工作區(qū)，包括樣本前處理區(qū)、試劑儲(chǔ)存和準(zhǔn)備區(qū)、樣本制備區(qū)、文庫(kù)制備區(qū)、雜交捕獲區(qū)/多重PCR區(qū)域、文庫(kù)擴(kuò)增區(qū)、文庫(kù)檢測(cè)與質(zhì)控區(qū)、測(cè)序區(qū)、數(shù)據(jù)存貯區(qū)等。各工作區(qū)的空氣和人員流向應(yīng)按照相關(guān)規(guī)定來(lái)設(shè)計(jì)。。

2. 檢測(cè)人員資質(zhì)要求 - NGS檢測(cè)技術(shù)人員應(yīng)具備臨床病理學(xué)、分子生物學(xué)的相關(guān)專業(yè)大專以上學(xué)歷，并經(jīng)過(guò)NGS技術(shù)的理論與技能培訓(xùn)合格。

數(shù)據(jù)分析人員應(yīng)具有臨床醫(yī)學(xué)或分子生物學(xué)或遺傳學(xué)知識(shí)背景并經(jīng)生物信息學(xué)培訓(xùn)。

最終報(bào)告應(yīng)由中級(jí)或碩士以上具有病理學(xué)背景、經(jīng)培訓(xùn)合格的本單位執(zhí)業(yè)醫(yī)師或者授權(quán)簽字人（醫(yī)學(xué)博士學(xué)位或高級(jí)職稱）審核。。

3. 檢測(cè)試劑及項(xiàng)目要求 - 試劑和測(cè)序平臺(tái)均應(yīng)選擇中國(guó)食品藥品監(jiān)督管理總局（CFDA）認(rèn)可產(chǎn)品。涉及到實(shí)驗(yàn)室自配試劑，應(yīng)該有嚴(yán)格的試劑制備標(biāo)準(zhǔn)操作規(guī)程（SOP），需經(jīng)過(guò)臨床實(shí)驗(yàn)室自建項(xiàng)目（LDT）驗(yàn)證合格才可使用。

每個(gè)NGS檢測(cè)項(xiàng)目在驗(yàn)證時(shí)需要根據(jù)建庫(kù)方法、測(cè)序平臺(tái)和分析工具以及不同的突變類型包括，單堿基突變（SNVs）、小片段插入或者缺失（Indels）、基因拷貝數(shù)變異（CNVs）、染色體結(jié)構(gòu)變異（SVs）以及不同的樣本類型（如FFPE組織、新鮮組織、全血、胸水等）對(duì)特定panel的準(zhǔn)確性、精確性、敏感性、特異性等性能參數(shù)進(jìn)行LDT驗(yàn)證。。

4. 質(zhì)量管理要求 - NGS檢測(cè)主要包括實(shí)驗(yàn)操作和生物信息學(xué)分析兩部分。實(shí)驗(yàn)操作部分包括樣本準(zhǔn)備、文庫(kù)制備、編碼（barcoding）、目標(biāo)區(qū)域富集、測(cè)序等；生物信息學(xué)分析部分包括定位（mapping）、比對(duì)、變異識(shí)別、變異注釋、變異解讀及報(bào)告等。。

5. CAP實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn) - 美國(guó)病理學(xué)會(huì)（CAP）對(duì)于二代測(cè)序臨床診斷的實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)，包含了文件、批準(zhǔn)、質(zhì)保、驗(yàn)證、異常日志、監(jiān)控升級(jí)、各個(gè)版本解釋及報(bào)告、附帶的發(fā)現(xiàn)、數(shù)據(jù)儲(chǔ)藏、版本可追溯性、數(shù)據(jù)傳送保密性等的處理。。

6. 衛(wèi)計(jì)委臨床申報(bào)要求 - 衛(wèi)計(jì)委發(fā)布的《關(guān)于開(kāi)展高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位申報(bào)工作的通知》，明確了申報(bào)條件和申報(bào)材料，醫(yī)療機(jī)構(gòu)需要符合一定的條件才能申請(qǐng)?jiān)圏c(diǎn)。。

以上是一些二代測(cè)序?qū)嶒?yàn)室資質(zhì)的基本要求，具體的資質(zhì)認(rèn)證可能還會(huì)涉及到更多的細(xì)節(jié)和標(biāo)準(zhǔn)。